Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 3536 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project Creatine transporter deficiency, a novel X-linked mental retardation syndrome; pathophysiology, treatment and prevalence.
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Bizzi A, Bugiani M, Salomons GS, Hunneman DH, Moroni I, Estienne M, Danesi U, Jakobs C, Uziel G.
Titel X-linked creatine deficiency syndrome: a novel mutation in creatine transporter gene SLC6A8.
Tijdschrift Ann Neurol. 2002 Aug;52(2):227-31.
Pubmed nummer 12210795
Opmerking