Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 3507 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project Creatine transporter deficiency, a novel X-linked mental retardation syndrome; pathophysiology, treatment and prevalence.
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) O`Rourke DJ, Ryan S, Salomons G, Jakobs C, Monavari A, King MD.
Titel Guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency: late onset of movement disorder and preserved expressive language.
Tijdschrift Dev Med Child Neurol. 2009 May;51(5):404-7.
Pubmed nummer 19388150
Opmerking