Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 3236 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project Pyridoxine-afhankelijke epilepsie
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Striano P, Battaglia S, Giordano L, Capovilla G, Beccaria F, Struys EA, Salomons GS, Jakobs C.
Titel Two novel ALDH7A1 (antiquitin) splicing mutations associated with pyridoxine-dependent seizures.
Tijdschrift Epilepsia. 2009 Apr;50(4):933-6.
Pubmed nummer 18717709
Opmerking