Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 3232 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project Pyridoxine-afhankelijke epilepsie
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Kaczorowska M, Kmiec T, Jakobs C, Kacinski M, Kroczka S, Salomons GS, Struys EA, Jozwiak S.
Titel Pyridoxine-dependent seizures caused by alpha amino adipic semialdehyde dehydrogenase deficiency: the first polish case with confirmed biochemical and molecular pathology.
Tijdschrift J Child Neurol. 2008 Dec;23(12):1455-9. Epub 2008 Oct 14.
Pubmed nummer 18854520
Opmerking