Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 3226 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project Creatine transporter deficiency, a novel X-linked mental retardation syndrome; pathophysiology, treatment and prevalence.
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Puusepp H, Kall K, Salomons GS, Talvik I, Männamaa M, Rein R, Jakobs C, Ounap K.
Titel The screening of SLC6A8 deficiency among Estonian families with X-linked mental retardation.
Tijdschrift J Inherit Metab Dis. 2009 Jan 10. [Epub ahead of print]
Pubmed nummer 19165619
Opmerking nog niet gepubliceerd