Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 3220 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project Aangeboren stofwisselingsdefecten in de PPP
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Tylki-Szymanska A, Stradomska TJ, Wamelink MM, Salomons GS, Taybert J, Pawlowska J, Jakobs C.
Titel Transaldolase deficiency in two new patients with a relative mild phenotype.
Tijdschrift Mol Genet Metab. 2009 May;97(1):15-7.
Pubmed nummer 19299175
Opmerking