Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 3050 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project Aangeboren stofwisselingsdefecten in de PPP
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Wamelink MM, Struys EA, Jansen EE, Levtchenko EN, Zijlstra FS, Engelke U, Blom HJ, Jakobs C, Wevers RA.
Titel Sedoheptulokinase deficiency due to a 57-kb deletion in cystinosis patients causes urinary accumulation of sedoheptulose: elucidation of the CARKL gene.
Tijdschrift Hum Mutat. 2008 Apr;29(4):532-6.
Pubmed nummer 18186520
Opmerking