Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 3048 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project Aangeboren stofwisselingsdefecten in de PPP
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Verhoeven NM, Huck JH, Roos B, Struys EA, Salomons GS, Douwes AC, van der Knaap MS, Jakobs C.
Titel Transaldolase deficiency: liver cirrhosis associated with a new inborn error in the pentose phosphate pathway.
Tijdschrift Am J Hum Genet. 2001 May;68(5):1086-92. Epub 2001 Mar 27.
Pubmed nummer 11283793
Opmerking