Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 3012 Publicatie
Ingevoerd door prof. G.S.(Gajja) Salomons
Hoort bij project Creatine transporter deficiency, a novel X-linked mental retardation syndrome; pathophysiology, treatment and prevalence.
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Betsalel OT, van de Kamp JM, Martinez-Munoz C, Rosenberg EH, de Brouwer AP, Pouwels PJ, van der Knaap MS, Mancini GM, Jakobs C, Hamel BC, Salomons GS.
Titel Detection of low-level somatic and germline mosaicism by denaturing high-performance liquid chromatography in a EURO-MRX family with SLC6A8 deficiency.
Tijdschrift Neurogenetics. 2008 Jul;9(3):183-90. Epub 2008 Mar 19.
Pubmed nummer 18350323
Opmerking