Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 236 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project Creatine transporter deficiency, a novel X-linked mental retardation syndrome; pathophysiology, treatment and prevalence.
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Almeida LS, Verhoeven NM, Roos B, Valongo C, Cardoso ML, Vilarinho L, Salomons GS, Jakobs C.
Titel Creatine and guanidinoacetate: diagnostic markers for inborn errors in creatine biosynthesis and transport.
Tijdschrift Mol Genet Metab. 2004 Jul;82(3):214-9.
Pubmed nummer 15234334
Opmerking