Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 2322 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project Creatine transporter deficiency, a novel X-linked mental retardation syndrome; pathophysiology, treatment and prevalence.
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Almeida LS, Vilarinho L, Darmin PS, Rosenberg EH, Martinez-Munoz C, Jakobs C, Salomons GS.
Titel A prevalent pathogenic GAMT mutation (c.59G>C) in Portugal.
Tijdschrift Mol Genet Metab. 2007 May;91(1):1-6. Epub 2007 Mar 1.
Pubmed nummer 17336114
Opmerking