Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 2320 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project Creatine transporter deficiency, a novel X-linked mental retardation syndrome; pathophysiology, treatment and prevalence.
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Verbruggen KT, Sijens PE, Schulze A, Lunsing RJ, Jakobs C, Salomons GS, van Spronsen FJ.
Titel Successful treatment of a guanidinoacetate methyltransferase deficient patient: findings with relevance to treatment strategy and pathophysiology.
Tijdschrift Mol Genet Metab. 2007 Jul;91(3):294-6. Epub 2007 Apr 26.
Pubmed nummer 17466557
Opmerking