Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 2312 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project Pyridoxine-afhankelijke epilepsie
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Alpha-aminoadipic semialdehyde is the biomarker for pyridoxine dependent epilepsy caused by alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Titel Comment on: Mol Genet Metab. 2007 Aug;91(4):384-9.
Tijdschrift Mol Genet Metab. 2007 Aug;91(4):405. Epub 2007 Jun 8.
Pubmed nummer 17560822
Opmerking