Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 2308 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project Pyridoxine-afhankelijke epilepsie
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Salomons GS, Bok LA, Struys EA, Pope LL, Darmin PS, Mills PB, Clayton PT, Willemsen MA, Jakobs C.
Titel An intriguing "silent" mutation and a founder effect in antiquitin (ALDH7A1).
Tijdschrift Ann Neurol. 2007 Oct;62(4):414-8.
Pubmed nummer 17721876
Opmerking