Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on YouTubeFind NVKC on FacebookFind NVKC on Twitter

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - projecten

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Project 66 Erfelijke defecten in het purine- en pyrimidine metabolisme en mtDNA depletie syndromen
Onderzoekslijn Erfelijke aandoeningen van het purine en pyrimidine metabolisme
Omschrijving Momenteel zijn er een tiental erfelijke aandoeningen bekend welke aanleiding geven tot multiple mtDNA deleties of depletie van het mtDNA. Klinisch betreft het een zeer heterogeen beeld, waarbij primair de ernstige myopathie, dan wel een hepatocerebraal beeld de kliniek bepaalt. Alle patiënten hebben gemeen dat er depleties van en/of multiple deleties in het mtDNA optreden.
Het onderzoek zal zich met name richten op een drietal enzymatische defecten in de purine en pyrimidine stofwisseling welke aanleiding geven tot het mtDNA depletie/multiple deletie syndroom. De betrokken enzymen zijn: Thymidine phosphorylase (TP), Thymidine kinase 2 (TK-2) en deoxyGuanosine kinase (dGuoK). De laatste twee zijn intramitochondriaal gelokaliseerd, terwijl TP zich in het cytosol bevindt. Momenteel is onduidelijk wat de consequenties zijn van een deficiëntie van een van de genoemde enzymen op de intramitochondriale dNTP homeostase, welke van belang is voor de mtDNA productie.
Projectleider Dr. J.A.(Jaap) Bakker
Instituut Maastricht Universitair Medisch Centrum Maastricht
Trefwoorden mtDNA depletiesyndromen, thymidine kinase, thymidine phosphorylase
Status Lopend
Periode 1-2004 - 11-2011
Partners Dr. J. Bierau, Klinisch biochemisch geneticus, Klinische Genetica azM
Medewerkers M. Lindhout, research analist
D. Visser, research analist
J. Achten, senior analist
J. Grashorn, analist
Financiering 1e Geldstroom - Intern

Publicaties