Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on YouTubeFind NVKC on FacebookFind NVKC on Twitter

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - projecten

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Project 192 The molecular basis of cutis laxa syndromes
Onderzoekslijn Congenital Disorders of Glycosylation (CDG syndrome)
Omschrijving Mutations in the a2 subunit of the Golgi V-ATPase cause a defect in protein glycosylation and clinically give rise to a cutis laxa phenotype. The project investigates the molecular basis of a large group of cutis laxa patients without a molecular diagnosis using modern techniques like homozygosity mapping, complementation analysis and whole exome sequencing.
Projectleider Em. Prof.dr. R.A.(Ron) Wevers
Instituut
Trefwoorden
Status Lopend
Periode 1-2009 - 12-2015
Partners Dr. E. Morava
Medewerkers
Financiering 1e Geldstroom - Intern

tevens 3e geldstroom
Publicaties