Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on YouTubeFind NVKC on FacebookFind NVKC on Twitter

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - projecten

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Project 159 L-serine and serine deficiency
Onderzoekslijn Metabolisme van aminozuren en vitamines in het centraal zenuwstelsel
Omschrijving L-serine and serine deficiency

L-serine, a non-essential amino acid, plays a central role in cellular proliferation and severe brain dysfunction may occur when L-serine, and as a consequence D-serine and glycine, are not available in adequate amounts. 3-phosphoglycerate dehydrogenase (3-PGDH) deficiency is a disorder of L-serine biosynthesis. Affected children show:

congenital microcephaly
severe psychomotor retardation
intractable seizures.
In this project the relationship between the 3-PGDH deficiency and seizures is studied at the cellular level. We investigate the effects of L-serine deficiency on the function of the NMDA receptor complex, which plays a significant role in synapse refinement, neuronal plasticity and excitotoxicity.
Projectleider Prof. dr. N.M.(Nanda) Verhoeven-Duif
Instituut
Trefwoorden serine, biosynthese
Status Lopend
Periode 1-1995 - 1-2012
Partners Dr. Tom de Koning, kinderarts metabole ziekten
Medewerkers
Financiering 1e Geldstroom - Intern

Publicaties