Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on YouTubeFind NVKC on FacebookFind NVKC on Twitter

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - projecten

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Project 125 Aangeboren stofwisselingsdefecten in de PPP
Onderzoekslijn Pentose phosphate pathway
Omschrijving De pentose fosfaat route (PPP) is een alternatieve route voor de oxidatie van glucose. In de laatste jaren zijn er 2 defecten in de PPP ontdekt. Eerst werd in 1999 door onze groep een patiënt beschreven met een langzaam progressieve leucoencefalopathie van onbekende oorzaak, en een sterke stapeling van de polyolen ribitol en D-arabitol in de hersenen, liquor en in mindere mate plasma en urine. In 2004, werd aangetoond dat het enzym ribose-5-fosfaat isomerase (RPI) deficiënt is. Vervolgens werd in 2001 de eerste patiënt met een deficiëntie van het enzym transaldolase (TALDO) beschreven. Er zijn nu een 10-tal patienten gediagnosticeerd die zich met name presenteren in de neonatale of antenale periode met hepatosplenomegalie, lever disfunctie, lever fibrose en anemie.
Projectleider Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Instituut VU Medisch Centrum Amsterdam
Trefwoorden transaldolase, RPI
Status Lopend
Periode 1-1999 - 1-2020
Partners
Medewerkers Dr. M.M.C. Wamelink
dr. E. Struys
Financiering 1e Geldstroom - Intern

Publicaties