Publicaties, Projecten en Onderzoek Database Klinische Chemie
| Onderzoekslijnen | Alle projecten | Alle publicaties en voordrachten | Instituten | |||
| Publicatie 4449 | Publicatie |
| Ingevoerd door | Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs |
| Hoort bij project | D-2 en L-2-hydroxyglutaric aciduria |
| Categorie | Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten |
| Trefwoorden | |
| Auteur(s) | Wajne M, Vargas CR, Funayama C, Fernandez A, Elias ML, Goodman SI, Jakobs C, van der Knaap MS. |
| Titel | D-2-Hydroxyglutaric aciduria in a patient with a severe clinical phenotype and unusual MRI findings. |
| Tijdschrift | J Inherit Metab Dis. 2002 Feb;25(1):28-34. |
| Pubmed nummer | 11999977 |
| Opmerking |